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A Novel Homozygous Missense Variant in the NAGA Gene with Extreme Intrafamilial Phenotypic Heterogeneity

先证者 错义突变 遗传学 生物 等位基因 基因 复合杂合度 等位基因异质性 基因型 遗传异质性 表型 突变
作者
Fedah E. Mohamed,Mohammad Al Sorkhy,Mohammad A. Ghattas,Nuha Al-Zaabi,Aisha Al‐Shamsi,Taleb M. Almansoori,Lihadh Al‐Gazali,Osama Y. Al-Dirbashi,Fatma Al‐Jasmi,Bassam R. Ali
出处
期刊：Journal of Molecular Neuroscience [Springer Nature]
日期：2019-08-29 卷期号：70 (1): 45-55 被引量：2
标识
DOI：10.1007/s12031-019-01398-6
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