发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
CYP17A1 Pathogenic Variants in 26 Chinese Patients With 17α-Hydroxylase Deficiency by Targeted Long-Read Sequencing
26例中国17 α-羟化酶缺乏症患者CYP17A1致病变异的靶向长阅读测序
相关领域
CYP17A1型 先天性肾上腺增生 21羟化酶 基因 遗传学 复合杂合度 生物 医学 内分泌学 内科学 突变
网址
https://doi.org/10.1210/clinem/dgae414
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1210/clinem/dgae414 doi
其它 期刊：The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
作者：Yaqing Cao; Zhiyuan Zhao; Lin Lü; Xiaoxia Zhang; Wei Zhang; et al
出版日期：2024-06-27
求助人
aojran 在 2024-09-17 22:18:04 发布自黑龙江，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Genetics of congenital adrenal hyperplasia
  2. Molecular testing in congenital adrenal hyperplasia due to 21α‐hydroxylase deficiency in the era o...
  3. Characteristics of In2G Variant in Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency
  4. Genetic Characterization of a Cohort of Italian Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Due to ...
  5. Quantitation of 17-OH-Progesterone (OHPG) for Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
  6. Gender related differences in glucocorticoid therapy and growth outcomes among pubertal children wit...
  7. Mutation spectrum of CYP21A2 and correlation between genotype – phenotype in 81 Vietnamese patients...
  8. AB044. Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
  9. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency: Case Report
  10. [Antenatal detection of congenital adrenal hyperplasia. Deficiency of 21-hydroxylase].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    CipherSage CipherSage Lv10 上传了文件

    待审核 dgae414.pdf (1.41 MB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    22:18:09 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    22:18:05 科研通AI机器人（新加坡）收到请求，开始寻找文献
    22:18:04 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    aojran aojran 求助人 Lv1 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
lod完成签到，获得积分10
3秒前
4秒前
WHY完成签到 ，获得积分10
4秒前
7秒前
12秒前
14秒前
G175368发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
18秒前
隐形的西牛完成签到 ，获得积分10
19秒前
求求大哥们完成签到，获得积分10
20秒前
20秒前
郑旭辉发布了新的文献求助10
22秒前
Sharon发布了新的文献求助10
24秒前
侧耳完成签到，获得积分20
25秒前
huihuihui发布了新的文献求助10
25秒前
土豪的土豆完成签到 ，获得积分10
27秒前
宇宇完成签到 ，获得积分10
27秒前
leo0531完成签到，获得积分10
28秒前
G175368完成签到，获得积分10
28秒前
许三问完成签到 ，获得积分0
29秒前
angang1994发布了新的文献求助10
29秒前
Sharon完成签到，获得积分10
30秒前
善学以致用的应助被郑旭辉采纳，获得10
30秒前
苏格拉垮完成签到 ，获得积分10
31秒前
oldcat完成签到 ，获得积分10
32秒前
的服务费完成签到，获得积分10
32秒前
现代的芹完成签到 ，获得积分10
33秒前
郑旭辉完成签到，获得积分10
37秒前
魔幻的妖丽完成签到 ，获得积分10
38秒前
peterwei272完成签到 ，获得积分10
41秒前
啊啊啊啊啊啊完成签到，获得积分10
42秒前
Ec_w完成签到 ，获得积分10
42秒前
方方博发布了新的文献求助10
43秒前
背后友蕊完成签到 ，获得积分10
44秒前
小枣完成签到 ，获得积分10
46秒前
姜糊完成签到 ，获得积分10
47秒前
蒋时晏的应助被可靠的寒风采纳，获得20
49秒前
TongKY完成签到 ，获得积分10
53秒前
可靠的寒风完成签到，获得积分10
1分钟前
高分求助中
Tracking and Data Fusion: A Handbook of Algorithms 1000
Models of Teaching（The 10th Edition，第10版！）《教学模式》（第10版！） 800
La décision juridictionnelle 800
Rechtsphilosophie und Rechtstheorie 800
Nonlocal Integral Equation Continuum Models: Nonstandard Symmetric Interaction Neighborhoods and Finite Element Discretizations 600
Academic entitlement: Adapting the equity preference questionnaire for a university setting 500
Pervasive Management of Project-Based Learning: Teachers as Guides and Facilitators 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 免疫学 细胞生物学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 2876732
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2488339
关于积分的说明 6737430
捐赠科研通 2171170
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1153456
版权声明 585924
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 566364
Copyright © 2020-2024 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通