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CLN5, a novel gene encoding a putative transmembrane protein mutated in Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN5,一个编码芬兰变异型晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症中突变的推定跨膜蛋白的新基因
相关领域
神经元蜡样脂褐素沉着症
生物
遗传学
巴顿病
位置克隆
错义突变
单倍型
疾病基因鉴定
无义突变
基因
进行性肌阵挛性癫痫
突变
基因座(遗传学)
等位基因
外显子组测序
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:Nature Genetics 作者:M Savukoski; Tuomas Klockars; V Holmberg; Pirkko Santavuori; Eric S. Lander; et al 出版日期:1998-07-01 |
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