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CLN5, a novel gene encoding a putative transmembrane protein mutated in Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

神经元蜡样脂褐素沉着症 生物 遗传学 巴顿病 位置克隆 错义突变 单倍型 疾病基因鉴定 无义突变 基因 进行性肌阵挛性癫痫 突变 基因座（遗传学） 等位基因 外显子组测序
作者
M Savukoski,Tuomas Klockars,V Holmberg,Pirkko Santavuori,Eric S. Lander,Leena Peltonen
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：1998-07-01 卷期号：19 (3): 286-288 被引量：298
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/975
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