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 Glycine substitution mutations by different amino acids in the same codon of COL7A1 lead to heterogeneous clinical phenotypes of dominant dystrophic epidermolysis bullosa COL7A1同一密码子中不同氨基酸的甘氨酸取代突变导致显性营养不良性大疱性表皮松解症的异质性临床表型
相关领域
错义突变
表型
遗传学
突变
生物
锚定纤维
氨基酸
氨基酸取代
甘氨酸
基因
解剖
超微结构
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