Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome

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标题	Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome Meckel综合征患者深层内含子变异体和外显子LINE-1插入的鉴定相关领域移码突变 RNA剪接遗传学生物转座因子内含子剪接深度测序基因组基因核糖核酸分子生物学表型
网址	https://doi.org/10.1111/ahg.12507
DOI	10.1111/ahg.12507 doi
其它	期刊：Annals of Human Genetics 作者：Sachiko Miyamoto; Kazuyuki Nakamura; Mitsuhiro Kato; Mitsuko Nakashima; Hirotomo Saitsu 出版日期：2023-03-27
求助人	热心市民王先生在 2025-02-19 16:49:26 发布自广东，悬赏 10 积分
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