发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Homozygous PCDH12 variants result in phenotype of cerebellar ataxia, dystonia, retinopathy, and dysmorphism
纯合PCDH12变异体导致小脑共济失调、肌张力障碍、视网膜病变和畸形的表型
相关领域
胡说 面部畸形 表型 肌张力障碍 小脑共济失调 遗传学 共济失调 无义突变 视网膜病变 生物 医学 基因 神经科学 内分泌学 错义突变 糖尿病
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-018-0541-9
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-018-0541-9 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Venugopal Satidevi Vineeth; Aneek Das Bhowmik; Surya Balakrishnan; Ashwin Dalal; Shagun Aggarwal
出版日期：2018-11-20
求助人
222123 在 2025-03-10 17:26:44 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Rescue of nonsense mutations by amlexanox in human cells
  2. 2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mutations
  3. Suppression of Nonsense Mutations by New Emerging Technologies
  4. The lethal phenotype of a homozygous nonsense mutation in the lamin A/C gene
  5. Base composition of nonsense codons in Escherichia coli
  6. Readthrough of SCN5A Nonsense Mutations p.R1623X and p.S1812X Questions Gene-therapy in Brugada Synd...
  7. Strategies to Correct Nonsense Mutations
  8. Nonsense Mutations in Eukaryotes
  9. Faculty Opinions recommendation of 2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mu...
  10. Nonsense Mutations and Suppression
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    科研通AI5 科研通AI5 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 625abe7e7beedfd3702013a0db459380.pdf (903.14 KB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    17:26:46 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    17:26:44 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    17:26:44 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    222123 222123 求助人 Lv65 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
曦颜完成签到 ，获得积分10
1秒前
1秒前
cookie发布了新的文献求助10
1秒前
谭发发发布了新的文献求助10
1秒前
wwwstt完成签到，获得积分10
2秒前
4秒前
4秒前
科研小李发布了新的文献求助10
4秒前
wwwstt发布了新的文献求助10
5秒前
Link完成签到，获得积分10
5秒前
大力发布了新的文献求助10
5秒前
英俊的铭的应助被yuyuyu采纳，获得10
5秒前
6秒前
兮遥遥完成签到 ，获得积分10
6秒前
WEI完成签到，获得积分10
6秒前
辣椒西红柿完成签到，获得积分20
7秒前
7秒前
阿杜阿杜发布了新的文献求助10
8秒前
阳光的舞仙完成签到，获得积分10
8秒前
章小白完成签到，获得积分10
8秒前
wl5289发布了新的文献求助50
8秒前
9秒前
852的应助被哇咔咔采纳，获得10
9秒前
ZZ张发布了新的文献求助30
9秒前
9秒前
风中的安珊完成签到，获得积分10
10秒前
10秒前
11秒前
11秒前
嘻嘻完成签到，获得积分10
12秒前
hha发布了新的文献求助10
13秒前
章小白发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
13秒前
不懈奋进的应助被swordlee采纳，获得30
14秒前
研友_VZG7GZ的应助被谭发发采纳，获得10
14秒前
科研通AI5的应助被友好靖巧采纳，获得10
14秒前
ding的应助被YuenYuen采纳，获得20
14秒前
谷粱发布了新的文献求助10
14秒前
14秒前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Mechanistic Modeling of Gas-Liquid Two-Phase Flow in Pipes 2500
Kelsen’s Legacy: Legal Normativity, International Law and Democracy 1000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 610
Interest Rate Modeling. Volume 3: Products and Risk Management 600
Interest Rate Modeling. Volume 2: Term Structure Models 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 量子力学 光电子学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3543260
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3120651
关于积分的说明 9343550
捐赠科研通 2818657
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1549757
邀请新用户注册赠送积分活动 722221
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 713078
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通