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 A de novo Mutation (p.Gln277X) of Cyclin D2 is Responsible for a Child with Megalencephaly–Polymicrogyria–Polydactyly–Hydrocephalus Syndrome 细胞周期蛋白D2的从头突变（p.Gln 277X）是一例巨脑—多小回—多指—脑积水综合征患儿的原因
相关领域
多小脑回
巨头症
生物
外显子组测序
突变
周期素D2抗原
无义突变
遗传学
癌症研究
神经科学
细胞周期
基因
错义突变
细胞周期蛋白D1
癫痫
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期刊：DNA and Cell Biology 作者：Mei-Fang Zhao; Song-Lin Zhang; YangZiYu Xiang; Qian Wang; Gao-Hui Cao; et al 出版日期：2024-05-03 |
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