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[求助补充材料] The expandingLARS2phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy
扩展的LARS2表型谱:HLASA、Perrault综合征伴脑白质营养不良和线粒体肌病
相关领域
白质营养不良
生物
乳酸性酸中毒
胼胝体发育不全
听力损失
肌病
粒线体疾病
表型
白质脑病
遗传学
线粒体肌病
病理
内分泌学
胼胝体
疾病
线粒体DNA
医学
解剖
听力学
基因
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其它 |
期刊:Human Mutation 作者:Lisa G. Riley; Joëlle Rudinger‐Thirion; Magali Frugier; Meredith Wilson; Melissa Luig; et al 出版日期:2020-05-22 |
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