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Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185 T > C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum
与MT-ATP6基因m.9185 T>C变异相关的婴儿早期发病Leigh综合征并发婴儿痉挛:扩大临床谱
相关领域
利氏病
医学
西方综合征
癫痫痉挛
外显子组测序
粒线体疾病
癫痫
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病理
儿科
线粒体DNA
内科学
基因
遗传学
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精神科
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期刊:Brain & development 作者:Rei Takada; Takenori Tozawa; Hiroo Kondo; Zenro Kizaki; Yoshihito Kishita; et al 出版日期:2020-01-01 |
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