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Correlation between large FBN1 deletions and severe cardiovascular phenotype in Marfan syndrome: Analysis of two novel cases and analytical review of the literature
马凡综合征FBN1大缺失与严重心血管表型的相关性:2例新病例分析及文献回顾
相关领域
马凡氏综合征 表型 纤维蛋白 拷贝数变化 外显子 基因 医学 遗传学 疾病 生物信息学 生物 病理 内科学 基因组
网址
DOI
10.1002/mgg3.2166 doi
其它 期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
作者:Gergely Büki; Renáta Szalai; Adrienn Pinter; Kinga Hadzsiev; Béla Melegh; et al
出版日期:2023-03-21
求助人
changejj 在 2024-08-09 09:46:10 发布自贵州,悬赏 10 积分
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