Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome - 科研通

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标题	Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome 28例新患者的特征扩展了Lowe综合征的突变和表型谱相关领域医学内科学表型基因型遗传学胃肠病学基因生物
网址	https://doi.org/10.1007/s00467-014-3013-2
DOI	10.1007/s00467-014-3013-2 doi
其它	期刊：Pediatric Nephrology 作者：Florian Recker; Marcin Zaniew; Detlef Böckenhauer; Nunzia Miglietti; Arend Bökenkamp; et al 出版日期：2014-12-06
求助人	于玕在 2025-03-29 08:15:37 发布自北京，悬赏 10 积分
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