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Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome

医学 内科学 表型 基因型 遗传学 胃肠病学 基因 生物
作者
Florian Recker,Marcin Zaniew,Detlef Böckenhauer,Nunzia Miglietti,Arend Bökenkamp,Anna Moczulska,Anna Rogowska‐Kalisz,Guido F. Laube,Valerie Said-Conti,Belde Kasap Demir,Anna Niemirska,Mieczysław Litwin,Grzegorz Siteń,Krystyńa Chrzańowska,Małgorzata Krajewska‐Walasek,Sidharth Kumar Sethi,Velibor Tasic,Franca Anglani,Maria Addis,Anna Wasilewska
出处
期刊：Pediatric Nephrology [Springer Science+Business Media]
日期：2014-12-06 卷期号：30 (6): 931-943 被引量：41
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00467-014-3013-2
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