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 TBCK Encephaloneuropathy With Abnormal Lysosomal Storage: Use of a Structural Variant Bioinformatics Pipeline on Whole-Genome Sequencing Data Unravels a 20-Year-Old Clinical Mystery 溶酶体储存异常的TBCK脑神经病：在全基因组测序数据上使用结构变异生物信息学管道揭开了一个20年前的临床之谜
相关领域
神经节苷脂病
泰-萨克斯病
萎缩
张力减退
陶氏病
病理
尸检
医学
生物
儿科
疾病
神经退行性变
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| 其它 |
期刊：Pediatric Neurology 作者：Dulika Sumathipala; Petter Strømme; Christian Gilissen; Jordi Corominas; Eirik Frengen; et al 出版日期：2019-02-13 |
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