TBCK Encephaloneuropathy With Abnormal Lysosomal Storage: Use of a Structural Variant Bioinformatics Pipeline on Whole-Genome Sequencing Data Unravels a 20-Year-Old Clinical Mystery

神经节苷脂病 泰-萨克斯病 萎缩 张力减退 陶氏病 病理 尸检 医学 生物 儿科 疾病 神经退行性变
作者
Dulika Sumathipala,Petter Strømme,Christian Gilissen,Jordi Corominas,Eirik Frengen,Doriana Misceo
出处
期刊:Pediatric Neurology [Elsevier]
卷期号:96: 74-75 被引量:17
标识
DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2019.02.001
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