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标题
Familial periventricular nodular heterotopia, epilepsy and Melnick–Needles Syndrome caused by a singleFLNAmutation with combined gain-of-function and loss-of-function effects
单一变异引起的家族性室周结节性异位、癫痫和Melnick-Needles综合征，并伴有功能获得和功能丧失效应
相关领域
FLNA公司 错义突变 生物 遗传学 外显子 菲拉明 突变 分子生物学 内含子 表型 基因 细胞骨架 细胞
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102959
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2014-102959 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Elena Parrini; Davide Mei; Maria Antonietta Pisanti; Serena Catarzi; Daniela Pucatti; et al
出版日期：2015-03-09
求助人
shensir 在 2024-12-19 11:15:52 发布自河南，悬赏 10 积分
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