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 De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features SEPHS1基因第9外显子的新错义变异导致一种具有发育迟缓、生长不良、张力减退和畸形特征的神经发育疾病
相关领域
张力减退
错义突变
遗传学
外显子
生物
全球发育迟缓
肌张力过低
基因缺失
生长迟缓
发育障碍
医学
表型
基因
自闭症
怀孕
精神科
突变体
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| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Sureni V. Mullegama; Kaitlyn A. Kiernan; Erin Torti; Ethan Pavlovsky; Nicholas Tilton; et al 出版日期：2024-05-14 |
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