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标题
[高分] Splicing Mutations of 54-bp Exons in the COL11A1 Gene Cause Marshall Syndrome, but Other Mutations Cause Overlapping Marshall/Stickler Phenotypes
COL11A1基因54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征,但其他突变导致重叠的马歇尔/斯蒂克勒表型
相关领域
遗传学 外显子 表型 生物 基因 突变 等位基因
网址
DOI
10.1086/302585 doi
其它 期刊:The American Journal of Human Genetics
作者:Susanna Annunen; Jarmo Körkkö; Malwina Czarny‐Ratajczak; Matthew L. Warman; Han G. Brunner; et al
出版日期:1999-10-01
求助人
火星上傲松 在 2024-10-11 16:12:35 发布自青海,悬赏 50 积分
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