标题 |
[高分] Splicing Mutations of 54-bp Exons in the COL11A1 Gene Cause Marshall Syndrome, but Other Mutations Cause Overlapping Marshall/Stickler Phenotypes
COL11A1基因54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征,但其他突变导致重叠的马歇尔/斯蒂克勒表型
相关领域
遗传学
外显子
表型
生物
基因
突变
等位基因
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:The American Journal of Human Genetics 作者:Susanna Annunen; Jarmo Körkkö; Malwina Czarny‐Ratajczak; Matthew L. Warman; Han G. Brunner; et al 出版日期:1999-10-01 |
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