Identification of a syndrome comprising microcephaly and intellectual disability but not white matter disease associated with a homozygous c.676C>T p.R226W DEAF1 mutation

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标题	Identification of a syndrome comprising microcephaly and intellectual disability but not white matter disease associated with a homozygous c.676C>T p.R226W DEAF1 mutation 与纯合c.676C>T p.R 226W DEAF1突变相关的包括小头畸形和智力残疾但不包括白质疾病的综合征的鉴定相关领域小头畸形张力减退智力残疾痉挛儿科医学外显子组测序白质遗传学生物突变物理疗法基因放射科磁共振成像
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37580
DOI	10.1002/ajmg.a.37580 doi
其它	期刊：American journal of medical genetics. Part A 作者：Christian Gund; Zöe Powis; Wendy Alcaraz; Sonal Desai; Kristin Barañano 出版日期：2016-02-02
求助人	miaomiaoabao 在 2024-04-19 15:16:51 发布自北京，悬赏 10 积分
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