KIF5A mutations cause an infantile onset phenotype including severe myoclonus with evidence of mitochondrial dysfunction

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标题	KIF5A mutations cause an infantile onset phenotype including severe myoclonus with evidence of mitochondrial dysfunction KIF5A突变导致婴儿发病表型，包括伴有线粒体功能障碍证据的严重肌阵挛相关领域错义突变移码突变肌阵挛外显子组测序张力减退表型医学遗传学痉挛的儿科神经科学生物信息学生物物理医学与康复脑瘫基因
网址	https://doi.org/10.1002/ana.24744
DOI	10.1002/ana.24744 doi
其它	期刊：Annals of Neurology 作者：Jessica Duis; Shannon L. Dean; Carolyn D. Applegate; Amy Harper; Rui Xiao; et al 出版日期：2016-07-27
求助人	木有在 2024-12-30 12:34:01 发布自广东，悬赏 10 积分
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