Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features, and Skeletal Defects

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标题	Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features, and Skeletal Defects SEC31A双等位基因功能缺失变异体与致死性神经发育障碍、畸形特征和骨骼缺陷相关相关领域损失函数神经发育障碍遗传学表型功能（生物学）生物医学基因
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14680
DOI	10.1111/cge.14680 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Naif A. M. Almontashiri; Aziza M. Mushiba; Haya Alruqi; Essa Alharby; Jamil Amjad Hashmi 出版日期：2024-12-26
求助人	ccalvintan 在 2024-12-29 19:05:12 发布自湖北，悬赏 10 积分
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