Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in IMPG2 gene causing Stargardt-like juvenile macular dystrophy in a north Indian family - 科研通

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标题	Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in IMPG2 gene causing Stargardt-like juvenile macular dystrophy in a north Indian family 全外显子组测序鉴定了一个新的IMPG2基因剪接位点突变，该突变导致一个北印度家系的Stargardt样青少年黄斑营养不良相关领域黄斑营养不良生物遗传学外显子剪接位点突变外显子组测序小基因色素性视网膜炎斯塔加德特病营养不良 ABCA4型外显子组剪接突变基因选择性拼接表型
网址	https://doi.org/10.1016/j.gene.2021.146158
DOI	10.1016/j.gene.2021.146158 doi
其它	期刊：Gene 作者：Souradip Chatterjee; Shashank Gupta; Vidya Nair Chaudhry; Prashaant Chaudhry; Ashim Mukherjee; et al 出版日期：2022-03-01
求助人	小鱼鱼Fish 在 2025-01-03 13:50:30 发布自广东，悬赏 10 积分
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