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标题
Global developmental delay, systemic dysmorphism and epilepsy in a patient with a de novo U2AF2 variant
一例新发U2AF2变异患者的整体发育迟缓、全身畸形和癫痫
相关领域
全球发育迟缓 智力残疾 外显子组测序 小头畸形 RNA剪接 生物 遗传学 外显子组 癫痫 胼胝体 多嘧啶束 医学 生物信息学 神经科学 基因 核糖核酸 突变 表型
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-021-00948-4
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-021-00948-4 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Takuya Hiraide; Taihei Tanaka; Yohei Masunaga; Yumiko Ohkubo; Mitsuko Nakashima; et al
出版日期：2021-06-11
求助人
樂le 在 2025-01-06 17:31:44 发布自湖南，悬赏 10 积分
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