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Global developmental delay, systemic dysmorphism and epilepsy in a patient with a de novo U2AF2 variant

全球发育迟缓 智力残疾 外显子组测序 小头畸形 RNA剪接 生物 遗传学 外显子组 癫痫 胼胝体 多嘧啶束 医学 生物信息学 神经科学 基因 核糖核酸 突变 表型
作者
Takuya Hiraide,Taihei Tanaka,Yohei Masunaga,Yumiko Ohkubo,Mitsuko Nakashima,Tokiko Fukuda,Tsutomu Ogata,Hirotomo Saitsu
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2021-06-11 卷期号：66 (12): 1185-1187 被引量：10
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-021-00948-4
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