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标题
Identification of pathogenic variants in the Brazilian cohort with Familial hypercholesterolemia using exon-targeted gene sequencing
使用外显子靶向基因测序鉴定巴西家族性高胆固醇血症队列的致病变异
相关领域
生物 遗传学 家族性高胆固醇血症 外显子 PCSK9 基因 医学遗传学 错义突变 基因组学 计算生物学 生物信息学 基因组 突变 低密度脂蛋白受体 内分泌学 脂蛋白 胆固醇
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147501
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2023.147501 doi
其它 期刊：Gene
作者：Jéssica Bassani Borges; Victor Fernandes de Oliveira; Carolina Dagli-Hernandez; Gláucio Monteiro Ferreira; Thais Kristini Almendros Barbosa; et al
出版日期：2023-05-20
求助人
夏林 在 2024-11-23 09:28:25 发布自湖北，悬赏 10 积分
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