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 Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin ZBTB7A的杂合变异导致与咽淋巴组织症状性过度生长、大头畸形和胎儿血红蛋白升高相关的神经发育障碍
相关领域
巨头畸形
生物
外显子组测序
移码突变
杂合子丢失
胎儿血红蛋白
错义突变
遗传学
锌指
病理
表型
医学
胎儿
等位基因
基因
转录因子
怀孕
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Charlotte von der Lippe; Kristian Tveten; Trine Prescott; Øystein L. Holla; Øyvind L. Busk; et al 出版日期：2021-09-13 |
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