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 Homozygous mutation inNUP107leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome INNUP107纯合突变导致小头畸形伴类似Galloway-Mowat综合征的类固醇抵抗性肾病
相关领域
生物
小头畸形
肾病综合征
外显子
遗传学
表型
突变
等位基因
内分泌学
基因
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of medical genetics 作者：Rasim Özgür Rosti; Bethany N. Sotak; Stephanie Bielas; Gifty Bhat; Jennifer L. Silhavy; et al 出版日期：2017-03-09 |
| 求助人 | |
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