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标题
A novel pathogenic variant at the C‐terminal propeptide cleavage site of COL1A1, causing osteogenesis imperfecta with intrafamilial variability
COL1A1 C-末端前肽切割位点的一种新的致病变异体，导致具有家族内变异性的成骨不全
相关领域
成骨不全 蛋白质前体 劈理（地质） Ⅰ型胶原 表型 结缔组织 埃勒斯-丹洛斯综合征 遗传学 基因 前胶原肽酶 骨矿物 化学 分子生物学 生物 医学 内分泌学 病理 骨质疏松症 古生物学 断裂（地质）
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62712
DOI
10.1002/ajmg.a.62712 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Steven Lang; Ryan A. Gallo; Irman Forghani
出版日期：2022-03-03
求助人
生动新柔 在 2024-08-09 09:59:41 发布自天津，悬赏 10 积分
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