Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases

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标题	Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases 基因组数据的系统协作再分析提高了神经系统罕见疾病的诊断率相关领域现象外显子组外显子组测序遗传学基因组生物罕见病基因组学计算生物学疾病拷贝数变化 1000基因组计划生物信息学表型医学基因基因型单核苷酸多态性病理
网址	https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
DOI	10.1016/j.jmoldx.2022.02.003 doi
其它	期刊：The Journal of Molecular Diagnostics 作者：Gemma Bullich; Leslie Matalonga; Montserrat Pujadas; Anastasios Papakonstantinou; Davide Piscia; et al 出版日期：2022-05-01
求助人	ltc0728 在 2024-01-03 11:57:32 发布自广东，悬赏 10 积分
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