Targeted next generation sequencing identified a novel mutation in MYO7A causing Usher syndrome type 1 in an Iranian consanguineous pedigree

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标题	Targeted next generation sequencing identified a novel mutation in MYO7A causing Usher syndrome type 1 in an Iranian consanguineous pedigree 靶向下一代测序在一个伊朗血缘谱系中鉴定出一种导致1型Usher综合征的MYO7A新突变相关领域 Usher综合征桑格测序遗传学遗传异质性色素性视网膜炎先证者基因座（遗传学）无义突变医学 DNA测序外显子组测序常染色体隐性性状疾病基因鉴定基因生物突变错义突变表型
网址	https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.10.022
DOI	10.1016/j.ijporl.2017.10.022 doi
其它	期刊：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 作者：Daniz Kooshavar; Masoumeh Razipour; M Movasat; Mohammad Keramatipour 出版日期：2017-10-18
求助人	浮光静影在 2024-10-06 23:32:43 发布自云南，悬赏 10 积分
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