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标题
Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia
丙酸血症患者PCCB基因顺式新变异体的功能分析
相关领域
丙酸血症 错义突变 生物 遗传学 等位基因 基因 基因型 先天性代谢错误 表型 新生儿筛查 复合杂合度 生物信息学 生物化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147902
AI链接 handle.net uam.es nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2023.147902 doi
其它 期刊：Gene
作者：Ainhoa Martínez-Pizarro; Nadège Calmels; Audrey Schalk; Camille Wicker; Eva Richard; et al
出版日期：2024-01-01
求助人
556 在 2025-02-06 14:49:55 发布自湖北，悬赏 10 积分
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