发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
已完结
  • 文献求助详情
标题
Genetic analysis of developmental and epileptic encephalopathy caused by novel biallelic SZT2 gene mutations in three Chinese Han infants: a case series and literature review
中国汉族婴儿SZT2双等位基因突变致发育性和癫痫性脑病的遗传分析：病例系列及文献复习
相关领域
神经学 外显子组测序 癫痫 表型 医学 遗传学 复合杂合度 基因 突变 Dravet综合征 智力残疾 生物信息学 脑病 儿科 生物 内科学 精神科
网址
https://doi.org/10.1007/s10072-022-06038-3
DOI
10.1007/s10072-022-06038-3 doi
其它 期刊：Neurological Sciences
作者：Sai Yang; Liming Yang; Hongmei Liao; Hongjun Fang; Zeshu Ning; et al
出版日期：2022-03-29
求助人
宵夜 在 2024-12-03 09:48:37 发布自广东，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. GENETIC AND PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF ROLLER MUTANTS OF CAENORHABDITIS ELEGANS
  2. Etiologies for Seizures Around the Time of Vaccination
  3. Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders
  4. Confirming an expanded spectrum of SCN2A mutations: a case series
  5. PCDH19-related epilepsy and Dravet Syndrome: Face-off between two early-onset epilepsies with fever ...
  6. A novel mutation in PGAP2 gene causes developmental delay, intellectual disability, epilepsy and mic...
  7. Gonadal mosaicism in ARID1B gene causes intellectual disability and dysmorphic features in three sib...
  8. A Novel LINS1 Truncating Mutation in Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability
  9. [PCDH19 gene mutations lead to epilepsy with mental retardation limited to females in 2 cases and li...
  10. Determinants of variable disease severity in SCN1A-related phenotypes and X-chromosomal epilepsy syn...
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
学术共进，科研互通
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
一杯茶的应助被科研通管家采纳，获得10
26秒前
合不着完成签到 ，获得积分10
1分钟前
沙海沉戈完成签到，获得积分0
1分钟前
lixiang完成签到 ，获得积分10
1分钟前
woxinyouyou完成签到，获得积分0
2分钟前
李家豪发布了新的文献求助10
3分钟前
1437594843完成签到 ，获得积分10
4分钟前
龙猫爱看书完成签到，获得积分10
4分钟前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得10
4分钟前
乔杰完成签到 ，获得积分10
4分钟前
星光完成签到 ，获得积分10
5分钟前
傻鱼辣椒完成签到 ，获得积分10
5分钟前
zyjsunye完成签到 ，获得积分0
5分钟前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得10
6分钟前
方白秋完成签到，获得积分10
7分钟前
人类繁殖学完成签到 ，获得积分10
7分钟前
知行合一完成签到 ，获得积分10
7分钟前
新世界的蜗牛完成签到，获得积分10
7分钟前
Hollen完成签到 ，获得积分10
8分钟前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得20
8分钟前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得10
8分钟前
redamancy完成签到 ，获得积分10
10分钟前
thangxtz完成签到，获得积分10
10分钟前
12分钟前
顾矜的应助被LX采纳，获得10
12分钟前
13分钟前
姚老表完成签到，获得积分10
13分钟前
LX发布了新的文献求助10
13分钟前
紫熊发布了新的文献求助20
13分钟前
13分钟前
wanci的应助被火焰向上采纳，获得10
14分钟前
14分钟前
紫熊发布了新的文献求助10
14分钟前
火焰向上发布了新的文献求助10
14分钟前
14分钟前
14分钟前
mywyj发布了新的文献求助30
14分钟前
万能图书馆的应助被mywyj采纳，获得30
14分钟前
紫熊发布了新的文献求助10
14分钟前
wyh295352318完成签到 ，获得积分10
16分钟前
高分求助中
Lire en communiste 1000
Ore genesis in the Zambian Copperbelt with particular reference to the northern sector of the Chambishi basin 800
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 700
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 700
A new species of Coccus (Homoptera: Coccoidea) from Malawi 500
Die Gottesanbeterin: Mantis religiosa: 656 500
Communist propaganda: a fact book, 1957-1958 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3175794
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2826714
关于积分的说明 7958310
捐赠科研通 2487537
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1326002
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 634699
版权声明 602784
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通