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A review of the literature on common CYP17A1 mutations in adults with 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, a case series of such mutations among Koreans and functional characteristics of a novel mutation
17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症成人常见CYP17A1突变的文献综述,韩国人此类突变的病例系列和一种新突变的功能特征
相关领域
CYP17A1型
生物
内分泌学
复合杂合度
内科学
杂合子丢失
遗传学
突变
医学
移码突变
基因
等位基因
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其它 |
期刊:Metabolism 作者:Yoo‐Mi Kim; Min‐Ji Kang; Jin‐Ho Choi; Beom Hee Lee; Gu-Hwan Kim; et al 出版日期:2013-10-18 |
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