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标题
A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene
一种由磷酸葡萄糖变位酶1基因突变引起的无中枢神经系统受累的新型糖基化型先天性疾病
相关领域
磷酸葡萄糖变位酶 生物 外显子 复合杂合度 突变 分子生物学 内科学 内分泌学 生物化学 基因 医学 酶
网址
https://doi.org/10.1007/s10545-012-9525-7
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s10545-012-9525-7 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：Belén Pérez; Celia Medrano; María Jesús Ecay; Pedro Ruiz‐Sala; Mercedes Martínez‐Pardo; et al
出版日期：2012-09-13
求助人
哈密瓜辅酶A 在 2025-02-04 13:01:21 发布自江苏，悬赏 10 积分
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