发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization
遗传性痉挛性截瘫的双等位基因COQ4变异：临床和分子特征
相关领域
遗传性痉挛性截瘫 错义突变 生物 遗传学 复合杂合度 斑马鱼 外显子组测序 突变 表型 互补 先证者 基因
网址
https://doi.org/10.1002/mds.29664
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/mds.29664 doi
其它 期刊：Movement Disorders
作者：Xiang Lin; Junyi Jiang; Daojun Hong; Kai‐Jun Lin; Jin‐Jing Li; et al
出版日期：2023-11-28
求助人
89哥 在 2024-12-02 16:32:59 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Recessive Romano-Ward syndrome associated with compound heterozygosity for two mutations in the KVLQ...
  2. Proband only exome sequencing in 403 Indian children with neurodevelopmental disorders: Diagnostic y...
  3. Proband-Only Clinical Exome Sequencing for Neurodevelopmental Disabilities
  4. A novel ABCD1 mutation detected by next generation sequencing in presumed hereditary spastic paraple...
  5. Pilot study of EVIDENCE: High diagnostic yield and clinical utility of whole exome sequencing using ...
  6. A compound heterozygote for familial hypercholesterolaemia with a homozygous mother
  7. A Nepalese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study
  8. [Clinical characteristics and spastin gene mutation analysis on an autosomal dominant kindred with h...
  9. [Novel compound heterozygous SCN9A variations causing congenital insensitivity to pain in a patient]...
  10. [Genetic and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree with autosomal recessive Wolfram syndrome 1 du...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    赘婿 赘婿 Lv11 上传了文件

    待审核 Movement Disorders - 2023 - Lin - Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia Clinical and Molecular.pdf (3.12 MB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:33:03 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:33:01 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    16:32:59 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    89哥 89哥 求助人 Lv11 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
英姑的应助被聪明的金针菇采纳，获得10
1秒前
肥女姐姐完成签到，获得积分10
1秒前
飞行致幻剂完成签到，获得积分10
2秒前
3秒前
123发布了新的文献求助10
3秒前
Syl完成签到，获得积分20
3秒前
4秒前
4秒前
Syl发布了新的文献求助10
7秒前
GZC发布了新的文献求助10
7秒前
Qin发布了新的文献求助10
10秒前
一一的应助被闲之野鹤采纳，获得10
11秒前
11秒前
NexusExplorer的应助被科研通管家采纳，获得10
11秒前
11秒前
我是老大的应助被科研通管家采纳，获得10
11秒前
czp完成签到，获得积分10
12秒前
小吴关注了科研通微信公众号
12秒前
虚幻笑晴完成签到 ，获得积分10
14秒前
PPSlu完成签到，获得积分10
14秒前
Dean完成签到 ，获得积分10
15秒前
15秒前
17秒前
17秒前
18秒前
自觉绿柏完成签到，获得积分20
19秒前
123完成签到，获得积分10
20秒前
DD发布了新的文献求助10
21秒前
大个的应助被动人的莞采纳，获得10
21秒前
21秒前
风轻然完成签到，获得积分10
22秒前
自觉绿柏发布了新的文献求助30
23秒前
zumii发布了新的文献求助10
24秒前
25秒前
25秒前
26秒前
BisonHamster完成签到，获得积分10
26秒前
DChen发布了新的文献求助10
28秒前
happy发布了新的文献求助10
33秒前
orchid完成签到，获得积分10
33秒前
高分求助中
Lire en communiste 1000
Ore genesis in the Zambian Copperbelt with particular reference to the northern sector of the Chambishi basin 800
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 700
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 700
Becoming: An Introduction to Jung's Concept of Individuation 600
Die Gottesanbeterin: Mantis religiosa: 656 500
中国氢能技术发展路线图研究 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3170264
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2821446
关于积分的说明 7934195
捐赠科研通 2481692
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1322045
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 633451
版权声明 602595
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通