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Frequency and phenotype of patients carrying TPM2 and TPM3 gene mutations in a cohort of 94 patients with congenital myopathy
94例先天性肌病患者队列中携带TPM2和TPM3基因突变患者的频率和表型
相关领域
先天性肌病 丝状体肌病 肌病 肌肉挛缩 医学 突变 遗传异质性 表型 肌酸激酶 原肌球蛋白 内科学 遗传学 基因 肌肉活检 肌动蛋白 生物 解剖 活检
网址
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.12.008
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.nmd.2013.12.008 doi
其它 期刊：Neuromuscular Disorders
作者：Gülsenay Citirak; Nanna Witting; Morten Dunø; Ulla Werlauff; Helle Petri; et al
出版日期：2014-01-04
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25 在 2025-01-10 08:50:38 发布自重庆，悬赏 10 积分
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