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A novel missense variant c.71G > T (p.Gly24Val) of the CRYBA4 gene contributes to autosomal-dominant congenital cataract in a Chinese family
CRYBA4基因一个新的错义突变C.71G≫T(p.Gly24Val)与常染色体显性遗传性先天性白内障有关
相关领域
错义突变
遗传学
桑格测序
外显子组测序
基因
突变
外显子组
复合杂合度
外显子
生物
医学
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其它 |
期刊:International Ophthalmology 作者:Xinyue Zhang; Chen Liang; Man Liu; Daodang Wang; Xiangyou Leng; et al 出版日期:2022-07-16 |
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