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A novel missense variant c.71G > T (p.Gly24Val) of the CRYBA4 gene contributes to autosomal-dominant congenital cataract in a Chinese family
错义突变
遗传学
桑格测序
外显子组测序
基因
突变
外显子组
复合杂合度
外显子
生物
医学
作者
Xinyue Zhang,
Chen Liang,
Man Liu,
Daodang Wang,
Xiangyou Leng,
Shengyu Xie,
X. L. Tan,
Yuan Yang,
Yunqiang Liu
出处
期刊:
International Ophthalmology
[Springer Nature]
日期:2022-07-16
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s10792-022-02386-3
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