| 标题 |
 Expanding the phenotypic spectrum of CC2D2A-related ciliopathies: a rare homozygous nonsense variant in a patient with suspected nephronophthisis 扩大CC2D2A相关纤毛虫病的表型谱：一例疑似肾病患者的罕见纯合无义变异
相关领域
纤毛病
肾结核
表型
遗传学
胡说
睫状体病
无义突变
生物
医学
基因
错义突变
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Zachary Sentell; Zachary W Nurcombe; Lina Mougharbel; Natascia Anastasio; Jean‐Baptiste Rivière; et al 出版日期：2024-07-10 |
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