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 Discovery of a Novel Missense Variant in NLRP3 Causing Atypical Cryopyrin‐Associated Periodic Syndromes With Hearing Loss as the Primary Presentation, Responsive to Anti–Interleukin‐1 Therapy 在NLRP3中发现一种新的错义变异体，导致以听力损失为主要表现的非典型Cryopyrin相关周期性综合征，对抗白细胞介素-1治疗有反应
相关领域
错义突变
炎症体
医学
NALP3
感音神经性聋
亚临床感染
白细胞介素1受体拮抗剂
听力损失
听力学
无症状的
免疫学
内科学
受体
表型
敌手
遗传学
基因
受体拮抗剂
生物
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| 其它 |
期刊：Arthritis & Rheumatology 作者：Merav Birk‐Bachar; Hadar Cohen; Efrat Sofrin‐Drucker; Nesia Kropach‐Gilad; Naama Orenstein; et al 出版日期：2023-09-22 |
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