Identification of three novel pathogenic mutations in cystathionine beta-synthase gene of Pakistani intellectually disabled patients

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标题	[高分] Identification of three novel pathogenic mutations in cystathionine beta-synthase gene of Pakistani intellectually disabled patients 巴基斯坦智障患者胱硫醚β-合酶基因三种新致病突变的鉴定相关领域同型半胱氨酸尿胱硫醚β合酶医学错义突变同型半胱氨酸蛋氨酸先天性代谢错误外显子新生儿筛查儿科复合杂合度遗传学智力残疾内科学等位基因基因突变精神科生物氨基酸
网址	https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0508
DOI	10.1515/jpem-2021-0508 doi
其它	期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Muhammad Wasim; Haq Nawaz Khan; Hina Ayesha; Mazhar Iqbal; Abdul Tawab; et al 出版日期：2021-12-14
求助人	ziyou 在 2025-03-05 14:54:33 发布自湖北，悬赏 50 积分
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