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 A new missense variant in RAB3GAP2 in a family with muscular dystrophy–short stature and defective autophagy: An expansion of the micro/Martsolf spectrum or a new phenotype? 肌营养不良症-身材矮小和自噬缺陷家族中的RAC 3RAP 2新的错义变体：微型/Martsolf谱的扩展还是新的表型？
相关领域
身材矮小
表型
错义突变
外显子组测序
遗传学
肌营养不良
生物
上睑下垂
内分泌学
基因
药理学
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：German Atzin Mora-Roldan; Carlos Galavíz-Hernández; Jose Hiebert‐Froese; A. Herrera Hernández; Luis Montes-Almanza; et al 出版日期：2022-03-11 |
| 求助人 | |
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