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Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant
p.Arg 609His致病变异体纯合子的两姐妹TELO2相关综合征的轻度表现
相关领域
小头畸形 身材矮小 遗传学 表型 共济失调 基因 疾病 全球发育迟缓 痉挛 遗传性疾病 智力残疾 突变 小脑共济失调 复合杂合度 生物 医学 儿科 神经科学 内科学 物理疗法
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104116
DOI
10.1016/j.ejmg.2020.104116 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Claudia Ciaccio; Valentina Duga; Chiara Pantaleoni; Silvia Esposito; Isabella Moroni; et al
出版日期：2020-12-08
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Tina 在 2024-12-18 09:42:03 发布自美国，悬赏 10 积分
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