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Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant

小头畸形 身材矮小 遗传学 表型 共济失调 基因 疾病 全球发育迟缓 痉挛 遗传性疾病 智力残疾 突变 小脑共济失调 复合杂合度 生物 医学 儿科 神经科学 内科学 物理疗法
作者
Claudia Ciaccio,Valentina Duga,Chiara Pantaleoni,Silvia Esposito,Isabella Moroni,Michele Pinelli,Raffaele Castello,Vincenzo Nigro,Luisa Chiapparini,Stefano D’Arrigo,Annalaura Torella,Gerarda Cappuccio,Francesco Musacchia,Margherita Mutarelli,Diego Carrella,Giuseppina Vitiello,Giancarlo Parenti,Valeria Capra,Vincenzo Leuzzi,Angelo Selicorni,Silvia Maitz,Nicola Brunetti‐Pierri,Sandro Banfi,Marcella Zollino,Martino Montomoli,Donatella Milani,Corrado Romano,Albina Tummolo,Daniele De Brasi,Antonietta Coppola,Claudia Santoro
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
日期：2020-12-08 卷期号：64 (1): 104116-104116 被引量：5
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2020.104116
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