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 A novel deep intronic variant in the DMD gene causes Duchenne muscular dystrophy by pseudoexon activation encoding a nonsense codon DMD基因中一种新的深层内含子变异体通过编码无义密码子的假外显子激活导致杜氏肌营养不良症
相关领域
杜氏肌营养不良
生物
肌营养不良蛋白
遗传学
肌营养不良
基因
肌肉活检
终止密码子
胡说
剪接
RNA剪接
无义突变
神经肌肉疾病
基因检测
突变
活检
疾病
病理
医学
错义突变
核糖核酸
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| 其它 |
期刊：Gene 作者：María Eugenia Foncuberta; Soledad Monges; Adriana Medina; Fabiana Lubieniecki; Luis Pablo Gravina 出版日期：2024-08-14 |
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