发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date
综合基因面板检测对骨骼发育不良和其他骨骼疾病常见和罕见原因的临床应用：迄今为止最大队列的结果
相关领域
软骨发育不全 低磷酸酶 医学 身材矮小 发育不良 内科学 生物信息学 生物 儿科 生物化学 碱性磷酸酶 酶
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63646
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63646 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Gretchen MacCarrick; Swaroop Aradhya; Mitch Bailey; Dorna Chu; Abigail Hunt; et al
出版日期：2024-05-03
求助人
要减肥的铃铛 在 2025-02-19 09:52:59 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Hypophosphatasia
  2. A new estimate of the achondroplasia mutation rate
  3. Children with short‐limbed short stature in pediatric endocrinological services in Japan
  4. Spectrum of disproportionate short stature at a tertiary-care center in Northern India
  5. Growth Hormone (GH) Treatment in Achondroplasia*
  6. Short stature with low serum alkaline phosphatase activity: a case report of hypophosphatasia
  7. Advances in research on hypophosphatasia
  8. Juvenile hypophosphatasia presenting with short stature: a case report
  9. Juvenile hypophosphatasia presenting with short stature: a case report
  10. Achondroplasia
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1天前

    guo guo Lv7 上传了文件

    待审核 Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and.pdf (1.66 MB)

  • 1天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    09:53:01 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    09:52:59 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    09:52:59 已向机器人发送请求

  • 1天前

    要减肥的铃铛 要减肥的铃铛 求助人 Lv1 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
8秒前
方白秋完成签到，获得积分10
13秒前
娃哈哈发布了新的文献求助10
14秒前
迷茫的一代完成签到，获得积分10
14秒前
19秒前
Orange的应助被HJJHJH采纳，获得10
1分钟前
SYLH的应助被VDC采纳，获得10
2分钟前
VDC发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
柳如花发布了新的文献求助10
3分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
3分钟前
ceeray23的应助被科研通管家采纳，获得30
3分钟前
3分钟前
3分钟前
柳如花完成签到，获得积分10
4分钟前
5分钟前
fengfenghao完成签到，获得积分10
5分钟前
lanlan完成签到 ，获得积分20
5分钟前
5分钟前
5分钟前
天边的云彩完成签到 ，获得积分10
6分钟前
VDC发布了新的文献求助10
6分钟前
爆米花的应助被Dou采纳，获得10
7分钟前
7分钟前
sera发布了新的文献求助30
7分钟前
7分钟前
英姑的应助被科研通管家采纳，获得10
7分钟前
7分钟前
7分钟前
HYL发布了新的文献求助10
7分钟前
7分钟前
keyan123完成签到 ，获得积分10
7分钟前
波波完成签到 ，获得积分10
8分钟前
8分钟前
科研通AI2S的应助被波波采纳，获得10
9分钟前
9分钟前
小红薯7XJ9B2Q4的应助被豆豆采纳，获得10
9分钟前
chiyudoubao发布了新的文献求助10
9分钟前
9分钟前
9分钟前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2500
Востребованный временем 2500
Aspects of Babylonian celestial divination : the lunar eclipse tablets of enuma anu enlil 1500
Agaricales of New Zealand 1: Pluteaceae - Entolomataceae 1040
Healthcare Finance: Modern Financial Analysis for Accelerating Biomedical Innovation 1000
Classics in Total Synthesis IV: New Targets, Strategies, Methods 1000
지식생태학: 생태학, 죽은 지식을 깨우다 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 纳米技术 内科学 物理 化学工程 计算机科学 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3455668
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3050939
关于积分的说明 9023038
捐赠科研通 2739455
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1502869
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 694628
邀请新用户注册赠送积分活动 693432
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通