Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects

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标题	Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects 全外显子组测序揭示了56%的偏侧性障碍和相关先天性心脏缺陷个体的单基因病因相关领域先证者异位外显子组测序桑格测序遗传学原发性睫状体运动障碍外显子组复合杂合度生物遗传异质性心脏病突变医学基因病理内科学表型支气管扩张肺
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107775
DOI	10.1136/jmedgenet-2021-107775 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Yoav Bolkier; Ortal Barel; Dina Marek-Yagel; Danit Atias-Varon; Maayan Kagan; et al 出版日期：2021-07-02
求助人	快乐曼荷在 2024-05-11 20:32:05 发布自安徽，悬赏 10 积分
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