Pheochromocytoma associated with a succinate dehydrogenase subunit B mutation: A minireview and a case report

SDHB系统 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 医学 琥珀酸脱氢酶 突变 疾病 病理 罕见病 种系突变 生物 基因 遗传学 线粒体
作者
Emad Rezkallah,Andrew Elsaify,Victorino Martin,Laura Viva,Sath Nag,Barnabas Green,Matthew Cheesman,Wael Elsaify
出处
期刊:Endocrine Regulations [De Gruyter Open]
卷期号:57 (1): 121-127
标识
DOI:10.2478/enr-2023-0015
摘要

Abstract Objective. Pheochromocytomas and paragangliomas are rare neuroendocrine tumors that arise from the chromaffin cells of the adrenal medulla or extra-adrenal tissues. These tumors are characterized by an excessive secretion of catecholamines, which are responsible for the clinical manifestation of the disease. Although most of these tumors are sporadic, underlying genetic abnormalities may be present in up to 24% of the cases. A succinate dehydrogenase subunit B (SDHB) mutation represents one of the rare presentations of the disease. In this study, we represent a rare case of pheochromocytoma associated with SDHB mutation. Methods. We performed a retrospective review of our case in addition to reviewing the available literature on the same topic. Results. A 17-year-old patient presented with sustained hypertension. Clinical, laboratory, and radiological evaluations confirmed the diagnosis of catecholamine-secreting tumor. Laparoscopic adrenalectomy was performed. Histopathological and genetic testing confirmed a pheochromocytoma associated with SDHB mutation. No recurrence was detected on two-years of follow up. Conclusion. Pheochromocytoma associated with SDHB mutation is a rare presentation. Genetic testing for suspecting cases is essential to help to establish the appropriate follow-up plan.

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