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Identification of novel missense mutation related with non-syndromic sensorineural deafness, DFNA11 in korean family by NGS

错义突变 桑格测序 听力损失 遗传学 生物 外显子组测序 感音神经性聋 损失函数 基因 Usher综合征 候选基因 突变 表型 医学 听力学 色素性视网膜炎
作者
Ye‐Ri Kim,Hye-Min Kim,Byeonghyeon Lee,Jeong‐In Baek,Kyu-Yup Lee,Hong-Joon Park,Un‐Kyung Kim
出处
期刊：Genes & Genomics [Springer Nature]
日期：2023-01-11 卷期号：45 (2): 225-230 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s13258-022-01357-3
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