Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications

纳米孔测序 纳米孔 计算生物学 基因组 DNA测序 计算机科学 顺序装配 利用 基因组学 纳米技术 生物 DNA 转录组 基因 遗传学 材料科学 基因表达 计算机安全
作者
Yunhao Wang,Yue Zhao,Audrey Bollas,Yuru Wang,Kin Fai Au
出处
期刊:Nature Biotechnology [Nature Portfolio]
卷期号:39 (11): 1348-1365 被引量:1652
标识
DOI:10.1038/s41587-021-01108-x
摘要

Rapid advances in nanopore technologies for sequencing single long DNA and RNA molecules have led to substantial improvements in accuracy, read length and throughput. These breakthroughs have required extensive development of experimental and bioinformatics methods to fully exploit nanopore long reads for investigations of genomes, transcriptomes, epigenomes and epitranscriptomes. Nanopore sequencing is being applied in genome assembly, full-length transcript detection and base modification detection and in more specialized areas, such as rapid clinical diagnoses and outbreak surveillance. Many opportunities remain for improving data quality and analytical approaches through the development of new nanopores, base-calling methods and experimental protocols tailored to particular applications.
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